La mielofibrosi è una malattia rara appartenente al gruppo delle neoplasie mieloproliferative. Secondo il registro Orphanet (che raccoglie informazioni di qualità sulle malattie rare) in Italia si registrano circa 350 nuovi casi ogni anno. Si tratta prevalentemente di adulti, con un’età media di 65 anni, ma anche di persone più giovani: circa 1 paziente su 4 ha meno di 56 anni alla diagnosi e circa 1 su 10 ha meno di 46 anni.
I sintomi della mielofibrosi sono vari e poco specifici, come stanchezza, sudorazione notturna, febbre, perdita di peso, prurito, dolori muscolari o alle ossa; questo porta spesso a una diagnosi tardiva, con il rischio di intervenire quando la malattia è già in fase avanzata. Tra le complicanze più gravi, l’ingrossamento anomalo della milza, l’aumento del tessuto fibroso nel midollo osseo e, frequente, anche l’anemia, che può comportare ricorrenti trasfusioni di sangue.
La scelta della terapia da parte dell’ematologo deve essere personalizzata e dettata dalle caratteristiche dei pazienti. Quelli a basso rischio e asintomatici devono sottoporsi solo a visite di controllo. Sui pazienti a rischio intermedio o alto e/o sintomatici è necessario intervenire con trattamenti e terapie. Attualmente, l’unica cura potenzialmente risolutiva è il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche, ma meno del 10 per cento dei pazienti lo effettua a causa dell’età spesso avanzata, della difficoltà a identificare un donatore che abbia caratteristiche ottimali e delle possibili complicanze post-trapianto.
Le principali Associazioni di Pazienti che si occupano di neoplasie mieloproliferative, delle quali la mielofibrosi è la forma più rara e grave, hanno unito le loro forze per un obiettivo comune: sensibilizzare le Istituzioni – regionali e nazionali – sui principali bisogni insoddisfatti dei pazienti, sulle loro difficoltà quotidiane, sulla richiesta di opzioni terapeutiche efficaci e di una migliore qualità di vita. Per questo motivo, è stato redatto il Manifesto “Uniti per la Mielofibrosi”.
Riferimenti bibliografici
https://www.osservatoriomalattierare.it/i-tumori-rari/
Hernández-Boluda JC, Czerw T. Transplantation algorithm for myelofibrosis in 2022 and beyond. Best Pract Res Clin Haematol. 2022 Jun;35(2):101369. doi: 10.1016/j.beha.2022.101369. Epub 2022 Aug 3. PMID: 36333063