Le associazioni dei pazienti rari invitano le Autorità competenti a prendere i provvedimenti necessari per inserire nello Screening Neonatale Esteso (SNE) patologie gravissime che, se identificate precocemente, possono essere trattate con efficacia, evitando così gravi disabilità e morte.
Nel 2016, la Legge 167 ha reso obbligatorio in Italia lo SNE per tutti i nuovi nati che, grazie a quella legge, a poche ore dalla nascita sono sottoposti a un semplicissimo esame per verificare se siano affetti da una delle 40 malattie metaboliche congenite che potrebbero ucciderli o renderli disabili. Grazie allo SNE, solo nel 2020 sono stati identificati e salvati dalle peggiori conseguenze 426 neonati, uno ogni 1.250. Oggi questi numeri potrebbero aumentare, inserendo nello screening ulteriori patologie gravissime, così come già previsto dalla legge 167.
La Legge prevedeva infatti l’aggiornamento del pannello dopo tre anni dalla sua approvazione, quindi nel 2019, cosa non ancora attuata. Potrebbero essere inserite le malattie lisosomiali (malattie di Pompe, Gaucher, Fabry, MPS I), malattie muscolari: SMA (leucodistrofia metacromatica, adrenoleucodistrofia) e immunodeficienze (AD SCID, PNP e altre).
Le 25 Associazioni hanno anche portato all’attenzione delle Istituzioni la situazione dei Centri di cura, deputati a garantire il percorso di presa in carico dei neonati eventualmente positivi allo screening. Purtroppo molti centri di Malattie Rare sono in situazioni croniche di carenza di personale e molti sono stati travolti dall’emergenza Covid. Per rendere veramente eccellente il sistema di screening italiano è necessario che i Centri di cura vengano strutturati, garantendo un’effettiva e adeguata presa in carico da parte di personale sanitario specializzato, assicurando la stabilizzazione dell’organico nell’ambito dei laboratori e dell’assistenza riabilitativa.
Inserimento di nuove patologie nel pannello di screening neonatale e potenziamento dei Centri di cura: su questi temi si gioca la qualità di vita e spesso la vita stessa di centinaia di bambini e su questi temi le Associazioni attendono una risposta da parte delle Istituzioni.
Le associazioni che hanno sottoscritto la Lettera Appello:
- Aismme Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps
- Associazione Italiana Gaucher
- AIG Associazione Italiana Glicogenosi
- AIAF Associazione Italiana Anderson-Fabry APS
- DADA2 ETS
- Associazione Cometa Emilia Romagna ODV
- AMMeC Associazione Malattie Metaboliche Congenite Onlus
- Famiglie SMA Onlus
- IRIS Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare Odv
- AIP OdV – Associazione Immunodeficienze Primitive
- Cittadinanzattiva
- UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Direzione Nazionale
- AIALD Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia Onlus
- AILU Associazione Italiana Leucodistrofie Unite
- COMETA ASMME Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ODV
- ELA Associazione Europea contro le Leucodistrofie
- ASAMSI Associazione per lo Studio delle Malattie muscolari Spinali Infantili
- A.ME.GE.P. DOMENICO CAMPANELLA ODV (Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia)
- Associazione Italiana Niemann Pick e malattie affini Onlus
- VOA VOA Onlus Amici di Sofia
- ABM Associazione Per La Tutela Del Bambino Con Malattie Metaboliche Onlus
- APMMC Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
- AIMPS ASSOCIAZIONE ITALIANA MUCOSACCARIDOSI E MALATTIE AFFINI
- Federazione Lombarda Malattie Rare
- Consulta Nazionale Malattie Rare