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Malattie rare: Emoglobinuria Parossistica Notturna

Dopo dieci anni dalla prima terapia (eculizumab) i pazienti con emoglobinuria parossistica notturna, malattia rara, debilitante e potenzialmente fatale, hanno a disposizione una nuova opportunità; si tratta di ravulizumab, un farmaco long-acting che inibisce la proteina C5; questa terapia consentirà ai pazienti di recarsi in ospedale per la somministrazione endovena meno frequentemente, cioè ogni otto settimane anziché ogni due.

L’emoglobinuria parossistica notturna venne riconosciuta alla fine dell’800 e l’Italia diede un contributo notevole agli studi. Non è una malattia ereditaria, ma si si acquisisce con la mutazione di un gene. Può colpire uomini e donne di tutte le origini ed età senza preavviso, con un’età media di insorgenza intorno ai 30 anni. Si calcola che ne siano affetti 4-5 pazienti per milione. La caratteristica clinica si basa su alcune evidenze: le urine assumono colore scuro, dolori addominali, incapacità di alimentarsi, disfagia, disfunzioni erettili ed eventi trombotici, che in questi pazienti interessano sedi difficili (come il fegato) e che possono essere mortali. Fino ad alcuni anni fa i pazienti avevano un’aspettativa di vita di circa 10 anni dalla diagnosi. L’EPN spesso non viene riconosciuta, con ritardi nella diagnosi che vanno da uno a più di cinque anni. Per individuarla è sufficiente un esame citometrico a flusso.

Gli studi condotti su 246 pazienti che hanno coinvolto diverse nazioni (numeri enormi per le malattie rare) sono stati effettuati confrontando il farmaco già presente sul mercato e il ravulizumab e hanno mostrato migliori performance del nuovo farmaco oltre all’importante vantaggio della somministrazione ogni 8 settimane. L’unico effetto avverso riscontrato è stata la cefalea transitoria. Non sono stati registrati casi di meningococco. Ravulizumab è un farmaco che agisce sul sistema immunitario e può ridurne la capacità di combattere le infezioni. Per ridurre questo rischio, tutti i pazienti devono essere vaccinati contro l’infezione meningococcica almeno due settimane prima di iniziare il trattamento. Negli studi effettuati, i pazienti hanno mostrato preferenza per il nuovo farmaco, perché l’efficacia è sovrapponibile e la qualità di vita migliora per la netta riduzione del numero di infusioni.

Il farmaco è stato sviluppato da Alexion, azienda focalizzata su trattamenti e servizi che possano migliorare la qualità di vita dei pazienti con malattie rare.